脆性X综合征是常见的遗传性的基因疾病,是由于X染色体上的FMR1基因甲基化和表达不足所导致的。脆性X综合征可以表现为智力发育延缓和自闭症等,也可能会有弱视、癫痫等不问题。在怀孕早期可以通过单基因隐性遗传病检测来检查胎儿是否携带脆性X基因,以便采取积极治疗。
单基因隐性遗传病检测是一种利用基因检测技术来预防缺陷宝宝出生的方法,目前的基因技术能最高检测300多种基因型,脆其中包括脆性X综合征。脆性X综合征属于一种X染色体显性遗传病。如果女方正常而男方患病,那么后代中女孩是携带者,而男孩均正常;如果女方是携带者而男方正常,儿女患病的概率都为50%,患病风险极高,想要生育健康后代必须考虑做试 管婴 儿。
对于怕担心宝宝有自闭症风险,可以在满7周时通过香港海港城基因中心做一个母血脆性X染色体筛检,这样可以及早干预。详情请 联络 海港城基因中心客服 276900501。